Abstract
The information for persons with health insurance in Germany: ‘Blood test for trisomies. The non-invasive prenatal test (NIPT) for trisomies 13, 18 and 21', issued by the 'Federal Joint Committee' (Gemeinsamer Bundesausschuss) in 2021, is intended to provide expert help and guidance to pregnant women. A review of the text, which is presented here, revealed that 37 points were unclear and/or would require correction according to the current literature. These issues include the origin of 'free fetal DNA', which is indeed derived from the placenta; the relation to the Genetic Diagnostics Act (Gendiagnostikgesetz); and the fact that a NIPT for trisomy 18 also tests for tetrasomy 18p syndrome. Furthermore, the status of NIPT as a screening test rather than a diagnostic test and the causes of false-positive results are not clearly presented. As the Federal Joint Committee's information for persons with health insurance in Germany "must be used by doctors in consultations on NIPT for trisomies 13, 18 and 21", a rapid revision seems necessary. As this information on the 'Federal Joint Committee' is published in German and is relevant to German doctors and public, this article has been exceptionally published in German language. A German abstract is provided below.

Abstract (German)
Die Versicherteninformation „Bluttest auf Trisomien. Der nicht invasive Pränataltest (NIPT) auf Trisomie 13, 18 und 21“ des Gemeinsamen Bundesausschusses aus dem Jahr 2021 soll Schwangeren fachkundige Hilfe und Orientierung bieten. Die hier vorgestellte Überprüfung des Textes ergab 37 Punkte, die nach dem aktuellen Stand der Literatur unklar und/ oder korrekturbedürftig sind. Diese betreffen unter anderem den Ursprung der sogenannten „freien fetalen DNA“, die aus der Plazenta stammt, das Gendiagnostikgesetz, oder die Tatsache, dass ein NIPT bezüglich Trisomie 18 auch immer gleichzeitig ein Test auf das Tetrasomie-18p-Syndrom ist. Weiterhin sind die Stellung des NIPT als Screening- und nicht als diagnostischer Test, sowie die Ursachen der falsch-positiven Testergebnisse nicht deutlich dargestellt. Da diese Versicherteninformation des Gemeinsamen Bundesausschusses „von den Ärztinnen und Ärzten im Beratungsgespräch zum NIPT auf Trisomien 13, 18 und 21 verpflichtend einzusetzen“ ist, scheint eine rasche Überarbeitung notwendig.

Key words: Genetic Diagnostics Act; screening test; non-invasive prenatal testing (NIPT); cell-free fetal DNA (cffDNA); tetrasomy 18p syndrome